Xét Nghiệm Kiểm Tra Dị Tật Thai Nhi

       Thai nhi bất thường là điều mà chẳng bậc làm cha làm mẹ nào muốn, tuy nhiên bản thân chúng ta không có quyền quyết định việc này. Có rất nhiều nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tậtnhư: Môi trường ô nhiễm, di truyền, tuổi tác của bố mẹ… Hiện nay, y học hiện đại có rất nhiều phương pháp giúp nhận biết sớm dị tật thai nhi. Từ đó các bác sĩ sẽ đưa ra những phương hướng điều trị phù hợp nhất. Trong một số trường hợp có thể phải chấm dứt thời kì thai ngén.

NHỮNG DỊ TẬT THAI NHI CÓ THỂ PHÁT HIỆN SỚM

       Sau đây là một số dị tật ở thai nhi mà thông qua các xét nghiệm có thể sớm phát hiện:

1. Bất thường về nhiễm sắc thể: Đây là những bất thường về di truyền (Bệnh Down, hội chứng Turner...) những bất thường này thường gây nên những hậu quả hết sức nặng nề cho cuộc sống sau này của trẻ.

2. Bất thường về hệ thần kinh thai: Có khá nhiều dị tật liên quan đến hệ thần kinh thai, có những dị tật có thể phát hiện được sớm trong 3 tháng đầu như: Thai vô sọ, não úng thủy…có những dị tật có thể phát hiện muộn hơn như bất thường về cấu trúc não, não nhỏ... Các dị tật này có thể phát hiện được trong 3 tháng giữa của thai kì.

Thông qua xét nghiệm có thể phát hiện sớm một số dị tật ở thai nhi (Ảnh minh họa)

3. Bất thường về hệ tim mạch: Chiếm tỷ lệ 0,4 - 0,8% trẻ được sinh ra, thường được phát hiện vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai. Các dị tật về tim thường có tính chất di truyền từ gia đình. Vì vậy cần phải có những kiểm tra, thăm khám kỹ lưỡng đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch.

Ngoài ra còn có thể phát hiện được rất nhiều dị tật ở các cơ quan khác thông qua các kiểm tra, thăm khám và các sàng lọc trước khi sinh.

NHỮNG PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM KIỂM TRA DỊ TẬT THAI NHI

       Có rất nhiều phương pháp được áp dụng trong xét nghiệm kiểm tra dị tật thai nhi. Sau đây là một số phương pháp chủ yếu, thường được sử dụng ở nhiều nước trên thế giới hiện nay:

1. Siêu âm:

       Sàng lọc bằng siêu âm được thực hiện ít nhất ba lần quá trình mang thai. Lần đầu được thực hiện khi tuổi thai từ 11 - 13 tuần, lần 2 khi tuổi thai từ 18 - 22 tuần và lần 3 khi tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Với ba lần siêu âm chẩn đoán như vậy, có thể phát hiện ra hầu hết các dị tật bẩm sinh của trẻ. 

2. Xét nghiệm máu:

       Tiến hành đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ dị tật của thai nhi như: Thai vô sọ, hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể... Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.

Double test:  Được sử dụng để chẩn đoán các hội chứng như: Down, Edwards hoặc Patau của thai từ 11 tuần đến 13 tuần tuổi, bằng cách đo lượng β-HCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó kết hợp với một số tính toán cùng với chiều cao, cân nặng của thai phụ, tuổi thai, độ mờ da gáy...

Triple test: Phương pháp này được thực hiện khi thai được 14-22 tuần tuổi, sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh bao gồm AFP, HCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP thì thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ…

Siêu âm là phương pháp được sử dụng trong xét nghiệm, kiểm tra dị tật thai nhi (Ảnh minh họa)

3. Chọc dò ối:

       Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán chính xác các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, xơ hoán nang cũng như các dị tật về não, cột sống…Chọc dò ối thường được áp dụng ở thai phụ trên 35 tuổi và được thực hiện khi thai được 16-18 tuần. Khoảng 14g nước ối được lấy ra để phân tích về di truyền. Dù độ chính xác của phương pháp này là khá cao, nhưng đây lại là một xét nghiệm xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến cả mẹ và thai nhi.

4. Sinh thiết gai nhau (CVS):

       Gai nhau, giống như ngón tay mọc ra từ bờ màng đệm và giống với thai nhi về mặt gene. Sinh thiết gai nhau có thể dùng để chẩn đoán: Hội chứng Down, bất thường  huyết sắc tố, bệnh hồng cầu liềm, teo cơ…Sinh thiết gai nhau có ưu điểm là cho kết quả sớm hơn so với phương pháp chọc dò ối.

5. Chọc dò cuống rốn:

       Kết hợp với phương pháp siêu âm, các bác sĩ sẽ tiến hành đưa đầu kim tiêm qua vách bụng và tử cung để vào mạch máu trong dây rốn, cách lá nhau khoảng 1cm. Một lượng máu nhỏ sẽ được lấy ra để xét nghiệm, chẩn đoán dị tật thai nhi trong các trường hợp thai nhi bị thiếu máu, nhiễm bệnh sởi, mụn rộp hoặc chậm phát triển. 

       Bên cạnh những xét nghiệm kiểm tra chuyên sâu vừa nêu trên, nhiều chị em vẫn thường hay thắc mắc về việc sử dụng que thử thai có phát hiện thai lưu không, các chuyên gia cũng chỉ ra rằng, que thử thai chỉ có thể trả lời thai phụ có hay không có thai, chứ không thể giúp phát hiện thai lưu hay những dị tật ở thai nhi được. Trong trường hợp này, chị em cần sớm đến các địa chỉ phá thai an toàn để được thăm khám, tư vấn phá thai với các phương pháp an toàn, không đau, nhằm hạn chế thấp nhất những nguy hiểm từ việc thai lưu, thai dị tật...

       Phòng Khám Nam Phụ Khoa HCM là một trong những phòng khám chuyên khoa phụ khoa uy tín tại thành phố Hồ Chí Minh, là phòng khám đạt chuẩn quốc gia với đầy đủ trang thiết bị y tế đảm bảo cho quá trình thăm khám, xét nghiệm và điều trị, bác sĩ giỏi, nhiều năm kinh nghiệm. Cam kết về chất lượng, hiệu quả điều trị cũng như cung cách phục vụ bệnh nhân. Phòng khám thực hiện chính sách bảo mật thông tin cá nhân của người bệnh. Vì vậy đã và đang nhận được rất nhiều sự tin tưởng của người bệnh.